9 月 24 日，我國生殖工程創(chuàng )始人之一、中南大學(xué)教授、中信湘雅生殖與遺傳專(zhuān)科醫院院長(cháng)盧光琇在長(cháng)沙宣布，她所在的研究團隊運用最新的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（ PGD ）技術(shù)，對一個(gè)家族性致癌基因在后代中的傳遞進(jìn)行了排除，通過(guò)該技術(shù)誕生的國內首例“無(wú)癌寶寶”目前已滿(mǎn)半歲，隨訪(fǎng)顯示寶寶身體指標一切正常。據悉，這是我國首次將試管嬰兒的孕前基因篩選范圍擴大至惡性腫瘤領(lǐng)域并取得成功，不僅意味著(zhù) PGD 技術(shù)的應用范圍被拓寬，打開(kāi)了癌癥相關(guān)基因篩檢的大門(mén)，也標志著(zhù)我國在遺傳性腫瘤基因檢測及孕前診斷領(lǐng)域達到世界先進(jìn)水平。

這一被“阻斷”的致癌基因是位于人類(lèi)染色體 13q14 位置的 RB1 。它本是一個(gè)抑癌基因，但時(shí)常因發(fā)生突變而“失活”，失活后極可能導致視網(wǎng)膜母細胞瘤——兒童中最常見(jiàn)的原發(fā)性“眼癌”和第三位最常見(jiàn)的兒童期癌癥。統計表明，約 35%-40% 的視網(wǎng)膜母細胞瘤患者的生殖系存在 RB1 基因突變，這將導致其后代存在極高的患癌風(fēng)險。

據介紹，這名“無(wú)癌寶寶”的父親兩歲時(shí)便因患視網(wǎng)膜母細胞瘤而被迫摘除了病變的右眼，中信湘雅生殖與遺傳專(zhuān)科醫院在對其進(jìn)行基因檢測時(shí)確認，他的 RB1 基因在 9 號外顯子上存在一個(gè)缺失突變，導致蛋白編碼錯誤，造成后代惡性腫瘤的高發(fā)風(fēng)險。該院采用輔助生殖技術(shù)與 PGD 技術(shù)相結合，對體外受精獲得的胚胎進(jìn)行了篩查，將不存在該致病突變的胚胎移植入母親子宮，并成功生育。由于從胚胎時(shí)期起就排除了在家族中傳遞的致癌基因突變，這名今年 3 月誕生的“無(wú)癌寶寶”未來(lái)患這種癌癥的幾率已大幅降低。

鑒于近年來(lái)育齡期人群患癌癥的比例不斷增加，盧光琇呼吁，應加強對腫瘤生殖學(xué)這一腫瘤學(xué)與生殖醫學(xué)交叉形成的新興學(xué)科的研究，以盡最大可能幫助患者實(shí)現延長(cháng)生命和保存生育能力的平衡，達到抗癌和優(yōu)生的雙重目的。

據悉，目前中信湘雅生殖與遺傳專(zhuān)科醫院遺傳中心已可對遺傳性胃癌、腎癌、胰腺癌、前列腺癌、子宮內膜癌及視網(wǎng)膜母細胞瘤等腫瘤疾病開(kāi)展生殖前遺傳診斷和篩查，已成為國內最大的細胞和分子遺傳學(xué)診斷中心，和我國基因診斷數量和種類(lèi)最多的中心之一。