2016年2月23日上海遺傳學(xué)界傳來(lái)喜訊，遺傳學(xué)會(huì )遺傳與分子診斷專(zhuān)業(yè)委員會(huì )正式成立！ 這是國內首家分子診斷專(zhuān)業(yè)性學(xué)術(shù)機構。在盛大的成立儀式上，多名專(zhuān)家紛紛致辭，向專(zhuān)委會(huì )的成立表示祝賀。上海市遺傳學(xué)會(huì )理事長(cháng)盧大儒教授、秘書(shū)長(cháng)王久存教授等遺傳學(xué)會(huì )領(lǐng)導及遺傳與分子診斷專(zhuān)委會(huì )委員、會(huì )員等80多名專(zhuān)家出席了本次會(huì )議。會(huì )上，盧大儒理事長(cháng)宣讀了上海市遺傳學(xué)會(huì )常務(wù)理事會(huì )決議及遺傳與分子診斷專(zhuān)業(yè)委員會(huì )顧問(wèn)、委員名單。

遺傳與分子診斷專(zhuān)業(yè)委員會(huì )定位

上海市遺傳學(xué)會(huì )遺傳與分子診斷專(zhuān)委會(huì )，旨在聯(lián)合基礎研究、臨床應用、實(shí)驗室管理各領(lǐng)域的專(zhuān)業(yè)人士，在技術(shù)探索、人才培養、政策法規、學(xué)術(shù)交流等諸多方面，持續推進(jìn)遺傳學(xué)技術(shù)及分子診斷的發(fā)展與臨床應用，協(xié)助創(chuàng )造上海地區良好科研與轉化氛圍，提升本地區在全國乃至國際分子診斷研究與臨床應用領(lǐng)域的整體學(xué)術(shù)地位。

成立背景

近年來(lái)，隨著(zhù)生物、信息與材料技術(shù)的飛速發(fā)展，伴隨著(zhù)精準醫學(xué)的熱潮，特別是高通量測序技術(shù)的迅猛發(fā)展，測序成本的持續下降，遺傳學(xué)及分子診斷技術(shù)已經(jīng)成為當今醫學(xué)科學(xué)研究和臨床診斷中發(fā)展最活躍、更新最迅速的領(lǐng)域之一。其臨床應用涵蓋了遺傳性疾病、腫瘤、微生物感染、產(chǎn)前診斷、代謝性疾病等諸多領(lǐng)域。有理由相信在可以預見(jiàn)的未來(lái)，分子診斷及其相關(guān)技術(shù)將形成醫療技術(shù)革命的又一次浪潮，突破傳統醫療模式的窠臼，徹底改變既有的疾病診療的思維模式，在疾病的預防、診斷、治療等方面起到重要作用，真正實(shí)現個(gè)體化的醫療模式。

成立的意義

分子診斷已經(jīng)滲透于傳染病、病理、腫瘤、藥物治療等各個(gè)領(lǐng)域，與檢驗醫學(xué)、病理學(xué)、腫瘤學(xué)等有交叉但又有自身技術(shù)和發(fā)展特點(diǎn)。分子診斷已成為一門(mén)獨立的新的學(xué)科，即分子診斷學(xué)。分子診斷前沿理論的不斷突破，新技術(shù)的快速升級，應用領(lǐng)域的不斷拓展，讓人眼花繚亂，無(wú)所適從。建立適當的渠道，適當的學(xué)術(shù)交流平臺可促進(jìn)前沿成果的科學(xué)轉化，保證分子診斷技術(shù)在臨床上合理應用，降低風(fēng)險，同時(shí)規范市場(chǎng)運行，彌補政策法規的嚴重缺位現象。遺傳與分子診斷專(zhuān)業(yè)委員會(huì )就是這樣的渠道，這樣的交流平臺。

成立遺傳與分子診斷專(zhuān)委會(huì )將會(huì )大大推動(dòng)遺傳與分子診斷技術(shù)在臨床應用的廣度和深度，使得分子診斷在對疾病的早期診斷、療效監測及預后評估等方面發(fā)揮越來(lái)越重要的作用，極大地推動(dòng)現代醫學(xué)的發(fā)展，為上海醫療衛生事業(yè)的發(fā)展，醫療模式的重大轉變貢獻力量，為遺傳學(xué)會(huì )向臨床縱深發(fā)展做出貢獻。

在會(huì )上潘柏申教授、童建華教授、周曉燕教授、孫奮勇教授、婁加陶教授分別做了精彩的專(zhuān)題報告。

其中，復旦大學(xué)附屬中山醫院潘柏申教授報告內容為“醫學(xué)檢驗實(shí)驗室自建檢測方法的現狀和展望”。LDT是指醫學(xué)檢驗實(shí)驗室自行的研發(fā)、驗證和使用的檢測方法。在美國，LDT有著(zhù)明確的監管措施，并且與醫保有關(guān)聯(lián)；在歐洲和日本，LDT沒(méi)有明確的監管措施，以醫保關(guān)系不大。而在我們國家卻缺乏這一制度。潘教授談到新項目、新技術(shù)一定是從LDT開(kāi)始，LDT才是符合醫學(xué)檢驗發(fā)展規律。如果一開(kāi)始就采取最嚴格的監管方式，將會(huì )扼殺創(chuàng )新，阻礙新技術(shù)的推廣應用。他還建議以開(kāi)展試點(diǎn)單位的形式來(lái)逐步放開(kāi)LDT模式。

而復旦大學(xué)附屬腫瘤醫院周曉燕教授報告題目為“分子病理在腫瘤精準醫療中的地位”，分子病理的發(fā)展越來(lái)越快，臨床的需求也越來(lái)越多。在精準醫療項目中腫瘤的精準醫療首當其沖的。而大部分疾病的引發(fā)是因為基因的作用�；�因異常與臨床的相關(guān)性：風(fēng)險評估、分子風(fēng)行、靶向化療和療效預測、預后。全面獲取基因信息可以為：?jiǎn)位�因檢測、高通量基因檢測。周教授大膽預測：未來(lái)的基因檢測可能是以高通量測序為主，多種基因檢測相輔相成的檢測行業(yè)。