行業(yè)動(dòng)態(tài)
1096家！中國分子診斷行業(yè)分析
分子診斷的基本原理
基因（DNA）承載了生命的所有奧秘，分子診斷是打開(kāi)精準醫療行業(yè)的金鑰匙。分子診斷可以實(shí)現對個(gè)人的基因組分析，提供個(gè)性化的診斷，在精準度上、信息密度上遠超其他診斷方式。分子診斷就是通過(guò)對基因堿基對分析，得到基因核酸序列，判斷基因樣本是否發(fā)生變異，幫助確診、規避某些疾病。
分子診斷的技術(shù)平臺
分子診斷有以下幾種技術(shù)平臺：PCR（擴增技術(shù)）、FISH（熒光原位雜交）、基因芯片和基因測序。其中PCR技術(shù)主要是將極低濃度的DNA擴增放大檢測；FISH主要是基于探針和熒光素檢測特異性基因片段；而基因芯片則可一次性檢測多個(gè)基因靶點(diǎn)；基因測序則是在更長(cháng)維度上檢測基因序列。
分子診斷的產(chǎn)業(yè)鏈現狀
分子診斷產(chǎn)業(yè)鏈上游主要是原料供應商，包括診斷酶、引物、反轉酶、探針等生物制品、高純度氯化鈉、無(wú)水乙醇等精細化學(xué)品以及提取介質(zhì)材料；中游主要是診斷儀器耗材和試劑供應商包括羅氏、賽默飛、達安基因、科華生物、之江生物等，下游主要是使用儀器或試劑的用戶(hù)，包括醫院、第三方醫學(xué)實(shí)驗室、血站、體檢中心等。
目前，分子診斷中游的PCR儀器和基因芯片儀器已經(jīng)部分實(shí)現國產(chǎn)化，國內生產(chǎn)廠(chǎng)家包括西安天隆科技、賽樂(lè )奇、百奧科技等。而基因測序儀器屬于高技術(shù)含量設備，技術(shù)壁壘極高，涉及機光電一體化、分子生物學(xué)、精細化學(xué)、納米科學(xué)等多個(gè)領(lǐng)域，以產(chǎn)品性能論英雄，技術(shù)升級迅速（通量、速度、準確性不斷提升，成本不斷下降），目前被國際巨頭壟斷，國內企業(yè)包括華大基因、華因康、瀚�；虻榷嗉移髽I(yè)均在試水。以國內的基礎工業(yè)和科研創(chuàng )新水平，短期內要直接挑戰測序儀器恐怕為時(shí)尚早，但由于外資壟斷所帶來(lái)的采購試劑和測序儀器的高昂成本對國內下游企業(yè)產(chǎn)生了沉重的壓力，因此部分領(lǐng)先企業(yè)開(kāi)始和國際測序工業(yè)企業(yè)合作，合作生產(chǎn)（類(lèi)似于貼牌）測序儀，典型代表如與ThermoFisher合作的華大基因、博奧生物、達瑞生物（基于IonProton平臺）以及與Illumina合作的貝瑞基因、安諾優(yōu)達。
相比上游與中游業(yè)務(wù)，我們認為基因檢測服務(wù)將長(cháng)期持續被國內企業(yè)主宰，國內企業(yè)不僅在渠道、服務(wù)和醫院資源方面有巨大優(yōu)勢，還因為基因檢測服務(wù)掌握大量遺傳資料，屬于敏感領(lǐng)域，國外企業(yè)也難以涉足，這也是國內企業(yè)在基因檢測服務(wù)領(lǐng)域能夠取得快速發(fā)展的原因之一。
根據中國分子診斷產(chǎn)業(yè)圖譜統計來(lái)看，目前國內共有約1096家分子診斷相關(guān)企業(yè)，并形成了以上海（共225家）、廣東（共143家）、四川（共80家）、浙江（共62家）、山東（共39家）、京津冀（共31家）、湖北（共31家）、江蘇（共27家）為代表的產(chǎn)業(yè)集聚區，其中，主營(yíng)基因測序企業(yè)有647家，主營(yíng)PCR企業(yè)有439家，主營(yíng)基因芯片企業(yè)有98家，主營(yíng)FISH企業(yè)有65家。
分子診斷行業(yè)發(fā)展驅動(dòng)力
分子診斷的底層需求是對基因的胚系變異（遺傳性）與體細胞變異（獲得性）的檢測，行業(yè)發(fā)展驅動(dòng)力是基于需求端、技術(shù)端、政策端共同促進(jìn)分子診斷的臨床應用。
需求端：疾病預防觀(guān)念+人均收入提高+療效提升需求，催生醫療消費升級。
隨著(zhù)人口老齡化的加劇與居民醫療保健意識的提升，居民對健康體檢的訴求不斷加大，進(jìn)而推動(dòng)由已病治療向未病預防的醫療消費升級。根據公開(kāi)資料統計，自2010~2015年，中國體檢市場(chǎng)規模由295億元增加到940億元，CAGR=26.08%；若按照CAGR=20%估計，到2020年健康體檢市場(chǎng)規模將有望達到2400億元。
根據世界衛生組織推算的數據顯示，在疾病的早期階段提供精準的診斷和篩查服務(wù)，其中每投入1元，可節省下后續治療費用8.5元以及搶救費用100元的醫療支出。精確診斷的推廣使用，可以減少因誤診導致的無(wú)效花費，大幅減少醫�；鸬睦速M。根據國家統計局數據，自1999年到2015年，全國人均可支配收入由5854元增長(cháng)到31195元，提高了5.33倍，因此檢測價(jià)格/人均可支配收入占比不斷下降，分子診斷也因此表現出更高的性?xún)r(jià)比。
當前難治性疾�。ㄈ缒[瘤、老年癡呆、骨質(zhì)疏松等）發(fā)病原因復雜，精準醫療的應用將顛覆傳統治療方式。依托于分子診斷技術(shù)，精準醫療對疾病做出精確診斷，實(shí)現對個(gè)人的基因組分析，提供個(gè)性化的診斷，在精準度上、信息密度上遠超其他診斷方式。
供給端：分子診斷技術(shù)不斷更替，檢測成本下降明顯
國內體外診斷行業(yè)在2001年以前一直處于導入期，高端診斷產(chǎn)品（診斷儀器、試劑等）均依賴(lài)于國外進(jìn)口；在2001-2010年，整體行業(yè)集中度不斷提升，國內龍頭企業(yè)在某些細分領(lǐng)域掌握了一定話(huà)語(yǔ)權，開(kāi)始逐漸布局高端診斷領(lǐng)域；在2010年以后，體外診斷行業(yè)的細分子行業(yè)特點(diǎn)不斷強化，逐漸形成了高端診斷技術(shù)代替低端技術(shù)趨勢，分子診斷在行業(yè)發(fā)展中脫穎而出。
隨著(zhù)診斷技術(shù)的更新?lián)Q代與業(yè)內競爭加劇，診斷技術(shù)與服務(wù)的價(jià)格不斷下降，尤其是高端診斷方法的價(jià)格下降明顯。根據北京市發(fā)改委公布的醫療服務(wù)價(jià)格，1999年至2015年，分子診斷價(jià)格明顯下降，由480元/人次下降到250元/人次。以基因測序為例，根據NIH統計，全基因組與單基因的測序成本急速下滑。第一代測序儀基因組測序成本約1000萬(wàn)美元，2013年Illumina推出HiSeqXTen后，基因組測序成本下降到1000美元以下。
政策端：精準醫療關(guān)乎國家戰略，分級診療推動(dòng)國產(chǎn)替代。
精準醫療是國家戰略�！吨袊圃�2025》提出，要提高醫療器械創(chuàng )新能力和產(chǎn)業(yè)化水平，重點(diǎn)產(chǎn)品包括高通量臨床檢驗設備和分子診斷設備等；分級診療制度提出預計未來(lái)會(huì )有20-30%的病人在社區門(mén)診和民營(yíng)醫院等機構進(jìn)行診療，從而帶動(dòng)二三級醫院檢驗科對于體外診斷產(chǎn)品的采購需求；精準醫療制度指出2014年以后，NMPA等機構批準高通量測序在NPIT、PDG等生育健康領(lǐng)域的臨床應用試點(diǎn)，并計劃在2030年前我國精準醫療領(lǐng)域將投入600億元。
分子診斷的臨床應用場(chǎng)景
分子診斷的臨床應用場(chǎng)景包括無(wú)創(chuàng )產(chǎn)檢、遺傳生殖、伴隨診斷、液體活檢、基礎科研、感染性疾病等。分子診斷用于藥物研發(fā)還處于早期；在腫瘤、心血管等慢性疾病的診療方面已經(jīng)進(jìn)入導入期；在遺傳疾病診斷、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測和植入前基因診斷均已經(jīng)進(jìn)入成長(cháng)期，非上市公司包括嘉寶仁和、億康基因等；在無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前篩查及一些傳染性疾病篩查方面已經(jīng)屬于成熟期，相關(guān)企業(yè)包括華大基因、貝瑞基因、安諾優(yōu)達等。
分子診斷市場(chǎng)空間測算（以技術(shù)平臺為計算標準）
PCR：熒光定量PCR診斷引導當前主流，數字PCR趨勢逐步清晰，預計2021年我國PCR市場(chǎng)規模達53.4億元。
從各代技術(shù)生命周期來(lái)看，第一代定性PCR現已基本被市場(chǎng)淘汰，進(jìn)入衰退期；第二代熒光定量PCR是目前PCR技術(shù)的主流，已具備良好的臨床基礎，正處于成長(cháng)期過(guò)渡至成熟期階段，市場(chǎng)增速在15%-20%之間；以熒光定量為基礎的ARMS、HRM等分化技術(shù)，現在正處于成長(cháng)期，市場(chǎng)增速在20%以上；第三代數字PCR是最先進(jìn)技術(shù)及未來(lái)發(fā)展方向，目前臨床應用尚未成熟，處于導入期，市場(chǎng)增速約在10%-15%之間。
就國內市場(chǎng)而言，PCR診斷市場(chǎng)規模占分子診斷市場(chǎng)規模的比例超過(guò)30%，預計未來(lái)3-5年內PCR仍是主流的分子診斷技術(shù)。2017年我國PCR市場(chǎng)規模達到32.67億元，根據對感染性疾病、血篩、腫瘤伴隨診斷市場(chǎng)的需求合算，保守估計到2021年，國內市場(chǎng)PCR規模將達到53.4億元，CAGR=13.1%。
基因芯片：預計2020年全球基因芯片市場(chǎng)規模將達184億美元，國內中游試劑與儀器率先實(shí)現產(chǎn)業(yè)化，國內市場(chǎng)預計占比不到10%。
基因芯片產(chǎn)業(yè)鏈可劃分為上游原材料、中游制造、下游應用三部分，上游原材料包括芯片基片、點(diǎn)樣樣品、探針制備等，其中國外企業(yè)（ThermoFisher、Centrillion、Agilent）壟斷了上游原位芯片、芯片打印技術(shù)；中游制造主要包括基因芯片診斷試劑盒和基因芯片儀器，國內企業(yè)目前主要集中在中游試劑生產(chǎn)與儀器組裝；下游應用市場(chǎng)主要為醫療機構、第三方檢驗機構等。
據不完全統計，國內進(jìn)行基因芯片業(yè)務(wù)的公司主要分為三類(lèi)：一是外資企業(yè)，主要有Illumina等老牌企業(yè)，他們進(jìn)入行業(yè)較早，基因芯片研發(fā)技術(shù)成熟；二是國家級科研中心，他們以科研為主，產(chǎn)業(yè)化發(fā)展緩慢；三是部分民營(yíng)企業(yè)，主要有北京博奧、百傲科技、賽樂(lè )奇等，憑借自主研發(fā)技術(shù)率先推廣基因芯片的產(chǎn)業(yè)化，因此能夠掌握核心技術(shù)的頭部企業(yè)依然將有著(zhù)較為明顯的競爭優(yōu)勢。
根據火石創(chuàng )造對全球市場(chǎng)規模的統計與預測來(lái)看，2010年至2016年，全球基因芯片市場(chǎng)規模由7.6億美元增長(cháng)到61.8億美元，CAGR=41.81%；預計2020年將達到184億美元，2016-2020年均復合增長(cháng)率為31.36%。我國基因芯片市場(chǎng)規模還比較小，預計占全球市場(chǎng)份額不到10%。
基因測序：生育檢測市場(chǎng)百億規模，腫瘤液態(tài)活檢市場(chǎng)預計千億規模
二代測序的原理豐富多樣，但共同的特點(diǎn)是海量的測序反應同時(shí)進(jìn)行，擁有遠大于一代測序的速度和通量，同時(shí)成本卻低得多。二代測序的出現和不斷優(yōu)化，使基因測序成本下降到前所未有的水平，速度和數據量卻有極大上升，帶來(lái)了基因組學(xué)研究的深遠變革，基因測序也大范圍應用到科研之外的多個(gè)領(lǐng)域，特別是在醫療診斷方面發(fā)揮了更大的作用，其中醫療診斷領(lǐng)域應用最廣的兩個(gè)領(lǐng)域是生育健康領(lǐng)域和腫瘤領(lǐng)域。
基因測序在生育健康相關(guān)方面的應用主要有無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測（NIPT）、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷（PGD/PGS）、遺傳疾病風(fēng)險檢測等。其中NIPT是當前市場(chǎng)規模最大、最成熟的領(lǐng)域。據統計，全球NIPT測序市場(chǎng)規模在7.5億美元左右。我國是出生缺陷高發(fā)國家，但目前產(chǎn)前篩查的覆蓋面尚不足孕婦人群10%，NIPT覆蓋人群更是有限。據估計，如按國內NIPT市場(chǎng)滲透率僅5-10%，以單價(jià)2000元/例計算，國內NIPT市場(chǎng)當前規模在18-35億人民幣之間。作為一項對產(chǎn)婦有重大意義的檢測，未來(lái)其滲透率完全有可能達到30%，則市場(chǎng)規模也可達到130億元以上。隨著(zhù)各地不斷有建議和輿論推動(dòng)NIPT納入醫保，我們認為這一進(jìn)程將成為行業(yè)進(jìn)一步壯大的催化劑。
輔助生殖診斷（如PGD、PSD）原理和目的與NIPT類(lèi)似，但檢測對象為胚胎，采用單細胞全基因組擴增技術(shù)和全基因組低覆蓋度高通量測序技術(shù)，通過(guò)采集胚胎活檢細胞以及家系的外周血樣本，對樣本進(jìn)行檢測生物信息學(xué)軟件分析，可準確分析胚胎染色體數目及結構異常情況以及判斷胚胎是否遺傳了父母的致病突變。按照每次胚胎篩查/診斷2500元計算，我國潛在市場(chǎng)約80億元。
在腫瘤領(lǐng)域，目前診斷和研究都依賴(lài)于活檢獲取的腫瘤組織，活檢是臨床診斷的“金標準”和最終診斷手段，但活檢組織來(lái)源于手術(shù)和穿刺，存在諸多局限。第一，活檢帶來(lái)創(chuàng )傷和并發(fā)癥風(fēng)險且一般不能反復進(jìn)行；第二，有相當比例的病人不能或不宜進(jìn)行手術(shù)，或是很難進(jìn)行穿刺獲取相應部位的腫瘤組織標本；第三，腫瘤組織具有高度異質(zhì)性，單次獲取特異組織進(jìn)行活檢并不能全面地獲取腫瘤組織狀況和進(jìn)展信息；第四，活檢一般源于影像學(xué)診斷的指導，影像在早期診斷或篩查方面不具備優(yōu)勢。因此，用靜脈血液樣本替代腫瘤組織，對循環(huán)腫瘤細胞（CTC）、循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）、外泌體等多種指標進(jìn)行分析，并用來(lái)對癌癥進(jìn)行篩查檢測的“液體活檢”技術(shù)迅速發(fā)展并受到醫學(xué)界和商業(yè)界的密切關(guān)注。測序技術(shù)能提供高度的靈敏性和巨大信息含量，與液體活檢技術(shù)結合，檢測血液中的腫瘤信息，在提升檢測靈敏度的同時(shí)，更使早期檢測篩查成為了可能。
基因（DNA）承載了生命的所有奧秘，分子診斷是打開(kāi)精準醫療行業(yè)的金鑰匙。分子診斷可以實(shí)現對個(gè)人的基因組分析，提供個(gè)性化的診斷，在精準度上、信息密度上遠超其他診斷方式。分子診斷就是通過(guò)對基因堿基對分析，得到基因核酸序列，判斷基因樣本是否發(fā)生變異，幫助確診、規避某些疾病。
分子診斷的技術(shù)平臺
分子診斷有以下幾種技術(shù)平臺：PCR（擴增技術(shù)）、FISH（熒光原位雜交）、基因芯片和基因測序。其中PCR技術(shù)主要是將極低濃度的DNA擴增放大檢測；FISH主要是基于探針和熒光素檢測特異性基因片段；而基因芯片則可一次性檢測多個(gè)基因靶點(diǎn)；基因測序則是在更長(cháng)維度上檢測基因序列。
分子診斷的產(chǎn)業(yè)鏈現狀
分子診斷產(chǎn)業(yè)鏈上游主要是原料供應商，包括診斷酶、引物、反轉酶、探針等生物制品、高純度氯化鈉、無(wú)水乙醇等精細化學(xué)品以及提取介質(zhì)材料；中游主要是診斷儀器耗材和試劑供應商包括羅氏、賽默飛、達安基因、科華生物、之江生物等，下游主要是使用儀器或試劑的用戶(hù)，包括醫院、第三方醫學(xué)實(shí)驗室、血站、體檢中心等。
目前，分子診斷中游的PCR儀器和基因芯片儀器已經(jīng)部分實(shí)現國產(chǎn)化，國內生產(chǎn)廠(chǎng)家包括西安天隆科技、賽樂(lè )奇、百奧科技等。而基因測序儀器屬于高技術(shù)含量設備，技術(shù)壁壘極高，涉及機光電一體化、分子生物學(xué)、精細化學(xué)、納米科學(xué)等多個(gè)領(lǐng)域，以產(chǎn)品性能論英雄，技術(shù)升級迅速（通量、速度、準確性不斷提升，成本不斷下降），目前被國際巨頭壟斷，國內企業(yè)包括華大基因、華因康、瀚�；虻榷嗉移髽I(yè)均在試水。以國內的基礎工業(yè)和科研創(chuàng )新水平，短期內要直接挑戰測序儀器恐怕為時(shí)尚早，但由于外資壟斷所帶來(lái)的采購試劑和測序儀器的高昂成本對國內下游企業(yè)產(chǎn)生了沉重的壓力，因此部分領(lǐng)先企業(yè)開(kāi)始和國際測序工業(yè)企業(yè)合作，合作生產(chǎn)（類(lèi)似于貼牌）測序儀，典型代表如與ThermoFisher合作的華大基因、博奧生物、達瑞生物（基于IonProton平臺）以及與Illumina合作的貝瑞基因、安諾優(yōu)達。
相比上游與中游業(yè)務(wù)，我們認為基因檢測服務(wù)將長(cháng)期持續被國內企業(yè)主宰，國內企業(yè)不僅在渠道、服務(wù)和醫院資源方面有巨大優(yōu)勢，還因為基因檢測服務(wù)掌握大量遺傳資料，屬于敏感領(lǐng)域，國外企業(yè)也難以涉足，這也是國內企業(yè)在基因檢測服務(wù)領(lǐng)域能夠取得快速發(fā)展的原因之一。
根據中國分子診斷產(chǎn)業(yè)圖譜統計來(lái)看，目前國內共有約1096家分子診斷相關(guān)企業(yè)，并形成了以上海（共225家）、廣東（共143家）、四川（共80家）、浙江（共62家）、山東（共39家）、京津冀（共31家）、湖北（共31家）、江蘇（共27家）為代表的產(chǎn)業(yè)集聚區，其中，主營(yíng)基因測序企業(yè)有647家，主營(yíng)PCR企業(yè)有439家，主營(yíng)基因芯片企業(yè)有98家，主營(yíng)FISH企業(yè)有65家。
分子診斷行業(yè)發(fā)展驅動(dòng)力
分子診斷的底層需求是對基因的胚系變異（遺傳性）與體細胞變異（獲得性）的檢測，行業(yè)發(fā)展驅動(dòng)力是基于需求端、技術(shù)端、政策端共同促進(jìn)分子診斷的臨床應用。
需求端：疾病預防觀(guān)念+人均收入提高+療效提升需求，催生醫療消費升級。
隨著(zhù)人口老齡化的加劇與居民醫療保健意識的提升，居民對健康體檢的訴求不斷加大，進(jìn)而推動(dòng)由已病治療向未病預防的醫療消費升級。根據公開(kāi)資料統計，自2010~2015年，中國體檢市場(chǎng)規模由295億元增加到940億元，CAGR=26.08%；若按照CAGR=20%估計，到2020年健康體檢市場(chǎng)規模將有望達到2400億元。
根據世界衛生組織推算的數據顯示，在疾病的早期階段提供精準的診斷和篩查服務(wù)，其中每投入1元，可節省下后續治療費用8.5元以及搶救費用100元的醫療支出。精確診斷的推廣使用，可以減少因誤診導致的無(wú)效花費，大幅減少醫�；鸬睦速M。根據國家統計局數據，自1999年到2015年，全國人均可支配收入由5854元增長(cháng)到31195元，提高了5.33倍，因此檢測價(jià)格/人均可支配收入占比不斷下降，分子診斷也因此表現出更高的性?xún)r(jià)比。
當前難治性疾�。ㄈ缒[瘤、老年癡呆、骨質(zhì)疏松等）發(fā)病原因復雜，精準醫療的應用將顛覆傳統治療方式。依托于分子診斷技術(shù)，精準醫療對疾病做出精確診斷，實(shí)現對個(gè)人的基因組分析，提供個(gè)性化的診斷，在精準度上、信息密度上遠超其他診斷方式。
供給端：分子診斷技術(shù)不斷更替，檢測成本下降明顯
國內體外診斷行業(yè)在2001年以前一直處于導入期，高端診斷產(chǎn)品（診斷儀器、試劑等）均依賴(lài)于國外進(jìn)口；在2001-2010年，整體行業(yè)集中度不斷提升，國內龍頭企業(yè)在某些細分領(lǐng)域掌握了一定話(huà)語(yǔ)權，開(kāi)始逐漸布局高端診斷領(lǐng)域；在2010年以后，體外診斷行業(yè)的細分子行業(yè)特點(diǎn)不斷強化，逐漸形成了高端診斷技術(shù)代替低端技術(shù)趨勢，分子診斷在行業(yè)發(fā)展中脫穎而出。
隨著(zhù)診斷技術(shù)的更新?lián)Q代與業(yè)內競爭加劇，診斷技術(shù)與服務(wù)的價(jià)格不斷下降，尤其是高端診斷方法的價(jià)格下降明顯。根據北京市發(fā)改委公布的醫療服務(wù)價(jià)格，1999年至2015年，分子診斷價(jià)格明顯下降，由480元/人次下降到250元/人次。以基因測序為例，根據NIH統計，全基因組與單基因的測序成本急速下滑。第一代測序儀基因組測序成本約1000萬(wàn)美元，2013年Illumina推出HiSeqXTen后，基因組測序成本下降到1000美元以下。
政策端：精準醫療關(guān)乎國家戰略，分級診療推動(dòng)國產(chǎn)替代。
精準醫療是國家戰略�！吨袊圃�2025》提出，要提高醫療器械創(chuàng )新能力和產(chǎn)業(yè)化水平，重點(diǎn)產(chǎn)品包括高通量臨床檢驗設備和分子診斷設備等；分級診療制度提出預計未來(lái)會(huì )有20-30%的病人在社區門(mén)診和民營(yíng)醫院等機構進(jìn)行診療，從而帶動(dòng)二三級醫院檢驗科對于體外診斷產(chǎn)品的采購需求；精準醫療制度指出2014年以后，NMPA等機構批準高通量測序在NPIT、PDG等生育健康領(lǐng)域的臨床應用試點(diǎn)，并計劃在2030年前我國精準醫療領(lǐng)域將投入600億元。
分子診斷的臨床應用場(chǎng)景
分子診斷的臨床應用場(chǎng)景包括無(wú)創(chuàng )產(chǎn)檢、遺傳生殖、伴隨診斷、液體活檢、基礎科研、感染性疾病等。分子診斷用于藥物研發(fā)還處于早期；在腫瘤、心血管等慢性疾病的診療方面已經(jīng)進(jìn)入導入期；在遺傳疾病診斷、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測和植入前基因診斷均已經(jīng)進(jìn)入成長(cháng)期，非上市公司包括嘉寶仁和、億康基因等；在無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前篩查及一些傳染性疾病篩查方面已經(jīng)屬于成熟期，相關(guān)企業(yè)包括華大基因、貝瑞基因、安諾優(yōu)達等。
分子診斷市場(chǎng)空間測算（以技術(shù)平臺為計算標準）
PCR：熒光定量PCR診斷引導當前主流，數字PCR趨勢逐步清晰，預計2021年我國PCR市場(chǎng)規模達53.4億元。
從各代技術(shù)生命周期來(lái)看，第一代定性PCR現已基本被市場(chǎng)淘汰，進(jìn)入衰退期；第二代熒光定量PCR是目前PCR技術(shù)的主流，已具備良好的臨床基礎，正處于成長(cháng)期過(guò)渡至成熟期階段，市場(chǎng)增速在15%-20%之間；以熒光定量為基礎的ARMS、HRM等分化技術(shù)，現在正處于成長(cháng)期，市場(chǎng)增速在20%以上；第三代數字PCR是最先進(jìn)技術(shù)及未來(lái)發(fā)展方向，目前臨床應用尚未成熟，處于導入期，市場(chǎng)增速約在10%-15%之間。
就國內市場(chǎng)而言，PCR診斷市場(chǎng)規模占分子診斷市場(chǎng)規模的比例超過(guò)30%，預計未來(lái)3-5年內PCR仍是主流的分子診斷技術(shù)。2017年我國PCR市場(chǎng)規模達到32.67億元，根據對感染性疾病、血篩、腫瘤伴隨診斷市場(chǎng)的需求合算，保守估計到2021年，國內市場(chǎng)PCR規模將達到53.4億元，CAGR=13.1%。
基因芯片：預計2020年全球基因芯片市場(chǎng)規模將達184億美元，國內中游試劑與儀器率先實(shí)現產(chǎn)業(yè)化，國內市場(chǎng)預計占比不到10%。
基因芯片產(chǎn)業(yè)鏈可劃分為上游原材料、中游制造、下游應用三部分，上游原材料包括芯片基片、點(diǎn)樣樣品、探針制備等，其中國外企業(yè)（ThermoFisher、Centrillion、Agilent）壟斷了上游原位芯片、芯片打印技術(shù)；中游制造主要包括基因芯片診斷試劑盒和基因芯片儀器，國內企業(yè)目前主要集中在中游試劑生產(chǎn)與儀器組裝；下游應用市場(chǎng)主要為醫療機構、第三方檢驗機構等。
據不完全統計，國內進(jìn)行基因芯片業(yè)務(wù)的公司主要分為三類(lèi)：一是外資企業(yè)，主要有Illumina等老牌企業(yè)，他們進(jìn)入行業(yè)較早，基因芯片研發(fā)技術(shù)成熟；二是國家級科研中心，他們以科研為主，產(chǎn)業(yè)化發(fā)展緩慢；三是部分民營(yíng)企業(yè)，主要有北京博奧、百傲科技、賽樂(lè )奇等，憑借自主研發(fā)技術(shù)率先推廣基因芯片的產(chǎn)業(yè)化，因此能夠掌握核心技術(shù)的頭部企業(yè)依然將有著(zhù)較為明顯的競爭優(yōu)勢。
根據火石創(chuàng )造對全球市場(chǎng)規模的統計與預測來(lái)看，2010年至2016年，全球基因芯片市場(chǎng)規模由7.6億美元增長(cháng)到61.8億美元，CAGR=41.81%；預計2020年將達到184億美元，2016-2020年均復合增長(cháng)率為31.36%。我國基因芯片市場(chǎng)規模還比較小，預計占全球市場(chǎng)份額不到10%。
基因測序：生育檢測市場(chǎng)百億規模，腫瘤液態(tài)活檢市場(chǎng)預計千億規模
二代測序的原理豐富多樣，但共同的特點(diǎn)是海量的測序反應同時(shí)進(jìn)行，擁有遠大于一代測序的速度和通量，同時(shí)成本卻低得多。二代測序的出現和不斷優(yōu)化，使基因測序成本下降到前所未有的水平，速度和數據量卻有極大上升，帶來(lái)了基因組學(xué)研究的深遠變革，基因測序也大范圍應用到科研之外的多個(gè)領(lǐng)域，特別是在醫療診斷方面發(fā)揮了更大的作用，其中醫療診斷領(lǐng)域應用最廣的兩個(gè)領(lǐng)域是生育健康領(lǐng)域和腫瘤領(lǐng)域。
基因測序在生育健康相關(guān)方面的應用主要有無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測（NIPT）、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷（PGD/PGS）、遺傳疾病風(fēng)險檢測等。其中NIPT是當前市場(chǎng)規模最大、最成熟的領(lǐng)域。據統計，全球NIPT測序市場(chǎng)規模在7.5億美元左右。我國是出生缺陷高發(fā)國家，但目前產(chǎn)前篩查的覆蓋面尚不足孕婦人群10%，NIPT覆蓋人群更是有限。據估計，如按國內NIPT市場(chǎng)滲透率僅5-10%，以單價(jià)2000元/例計算，國內NIPT市場(chǎng)當前規模在18-35億人民幣之間。作為一項對產(chǎn)婦有重大意義的檢測，未來(lái)其滲透率完全有可能達到30%，則市場(chǎng)規模也可達到130億元以上。隨著(zhù)各地不斷有建議和輿論推動(dòng)NIPT納入醫保，我們認為這一進(jìn)程將成為行業(yè)進(jìn)一步壯大的催化劑。
輔助生殖診斷（如PGD、PSD）原理和目的與NIPT類(lèi)似，但檢測對象為胚胎，采用單細胞全基因組擴增技術(shù)和全基因組低覆蓋度高通量測序技術(shù)，通過(guò)采集胚胎活檢細胞以及家系的外周血樣本，對樣本進(jìn)行檢測生物信息學(xué)軟件分析，可準確分析胚胎染色體數目及結構異常情況以及判斷胚胎是否遺傳了父母的致病突變。按照每次胚胎篩查/診斷2500元計算，我國潛在市場(chǎng)約80億元。
在腫瘤領(lǐng)域，目前診斷和研究都依賴(lài)于活檢獲取的腫瘤組織，活檢是臨床診斷的“金標準”和最終診斷手段，但活檢組織來(lái)源于手術(shù)和穿刺，存在諸多局限。第一，活檢帶來(lái)創(chuàng )傷和并發(fā)癥風(fēng)險且一般不能反復進(jìn)行；第二，有相當比例的病人不能或不宜進(jìn)行手術(shù)，或是很難進(jìn)行穿刺獲取相應部位的腫瘤組織標本；第三，腫瘤組織具有高度異質(zhì)性，單次獲取特異組織進(jìn)行活檢并不能全面地獲取腫瘤組織狀況和進(jìn)展信息；第四，活檢一般源于影像學(xué)診斷的指導，影像在早期診斷或篩查方面不具備優(yōu)勢。因此，用靜脈血液樣本替代腫瘤組織，對循環(huán)腫瘤細胞（CTC）、循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）、外泌體等多種指標進(jìn)行分析，并用來(lái)對癌癥進(jìn)行篩查檢測的“液體活檢”技術(shù)迅速發(fā)展并受到醫學(xué)界和商業(yè)界的密切關(guān)注。測序技術(shù)能提供高度的靈敏性和巨大信息含量，與液體活檢技術(shù)結合，檢測血液中的腫瘤信息，在提升檢測靈敏度的同時(shí)，更使早期檢測篩查成為了可能。
PiperJaffray預計，在2026年全球腫瘤液體活檢市場(chǎng)規模有望達到286億美元，其中早期篩查市場(chǎng)規模150億美元、指導治療方案市場(chǎng)規模17億美元、治療監測市場(chǎng)規模50億美元、復發(fā)監控市場(chǎng)規模69億美元�！�2017年中國腫瘤登記年報》顯示，40歲以后癌癥發(fā)病率快速上升，按預計壽命85歲計算，人一生中患癌風(fēng)險高達36%，我們以此為預測基準進(jìn)行未來(lái)市場(chǎng)空間估計。根據中國人口統計來(lái)看，全國40歲以上人口超過(guò)5億，預期腫瘤液體活檢的滲透率為1%-2%，腫瘤液體活檢市場(chǎng)空間的樂(lè )觀(guān)、中性、悲觀(guān)估計分別約為1500億元、1125億元、750億元。
本文轉載自：貝殼社
浙公網(wǎng)安備 33010402001362號